Stage en biologie pour l'Association Française contre le Syndrome de Rett

Du 27 au 29 juin, Tous Chercheurs organise dans son laboratoire un stage pratique de trois jours pour les parents et la fratrie de fillettes atteintes du Syndrome de Rett.

Ces stages seront co-encadrés par une équipe de la faculté de médecine de la Timone à la pointe de la recherche sur le Syndrome de Rett. Ils devraient permettre aux participants de mieux comprendre la pathologie et de découvrir les dernières avancées réalisées en matière de recherche dans ce domaine.

En fin de stages, les stagiaires auront la possibilité de rencontrer et dialoguer avec Jean-Christophe ROUX, Directeur de recherche Inserm au sein de l’UMR « Génétique Médicale & Génomique Fonctionnelle"- équipe « Neurogénétique Humaine ».

Qu’est ce que le Syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant généralement les filles et apparaissant le plus souvent avant 18 mois. Décrite pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, cette maladie se caractérise par une perte de la parole et de l'utilisation des mains accompagnée de stéréotypies particulières des mains.

Le syndrome de Rett évolue en 4 stades durant lesquels la famille assiste à une décélération globale du développement psychomoteur et à la perte des acquisitions de l’enfant qui deviendra dépendante tout au long de sa vie : on parle de polyhandicap, dont la sévérité est variable.

Le syndrome de Rett est la première cause de polyandicap d’origine génétique en France. Sa prévalence est d'environ 1 pour 15 000 filles.

Pour plus d'informations : Association Française du Syndrome de Rett